Riassunto / Abstract

Tutte le persone sono riconoscibili come appartenenti al genere umano ma nessuna di esse è esattamente uguale ad un’altra.

L’esperienza, da condurre in aula, permette di verificare come alcuni caratteri umani possono essere utilizzati per dimostrare le leggi di Mendel. In particolare vengono considerati i caratteri controllati da un singolo gene che presenta due alleli, ciascuno dei quali determina un fenotipo distinto.

Anche se alcuni tratti sono stati precedentemente creduti come Mendeliani e la loro ereditarietà è oggi ritenuta come basata, probabilmente, su modelli genetici più complessi, questa esercitazione risulta molto utile dal punto di vista didattico, in quanto permette agli studenti di capire come mettere in pratica le leggi di Mendel.

Scheda sintetica delle attività

L ’esperienza è stata condotta in due classi composte ciascuna da 18 alunni che sono stati suddivisi in gruppi da sei.

Ad ogni gruppo sono stati assegnati gli stessi compiti:

individuare per ciascun carattere genetico assegnato, il fenotipo ed il genotipo;
predisporre una tabella in formato excel (in laboratorio con il docente di informatica),
inserire i dati in tabella e calcolare la percentuale con cui si manifesta ciascun carattere.
Elaborare i dati relativi all’intera classe.
Elaborare i dati relativi all’intero campione (2 classi, componenti famigliari).
Discussione dei risultati.

Risorse necessarie

1 PC portatile o tablet per ciascun gruppo;
LIM;
macchina fotografica digitale;
lente di ingrandimento.

Prerequisiti necessari

Descrivere gli esperimenti di Mendel;
definire geni e alleli, genotipo e fenotipo;
enunciare le leggi di Mendel e spiegare i meccanismi della trasmissione ereditaria;
rappresentare incroci genetici per mezzo dei quadrati di Punnet;
saper utilizzare un foglio elettronico e costruire tabelle;
saper costruire un semplice albero genealogico.

Obiettivi di apprendimento

Descrivere come nell’uomo alcuni caratteri identificabili tra i componenti della classe, seguano la genetica mendeliana;
dimostrare in che modo gli individui possono diversificarsi tra di loro in base alla presenza o alla assenza di determinati caratteri genetici;
descrivere un esperimento scientifico distinguendo tra scopo, ipotesi, tesi, materiali e metodi, risultati e conclusioni.

Dotazioni di sicurezza

Nessuna

Svolgimento

SVOLGIMENTO

Si parte dall’osservazione di dieci diversi fenotipi su un numero sufficientemente elevato di individui. In questo modo gli studenti possono osservare e determinare, per ciascun fenotipo, quale sia il carattere numericamente più rappresentato. Questo permette allo studente di stabilire se il carattere in questione risulta dominante o recessivo tenendo conto del fatto che se si osserva una netta prevalenza (~ 75%) , si può attribuire al fenotipo il carattere dominante.

I FASE

1. Presentare con l’ausilio della LIM e facendo uso di immagini i seguenti caratteri genetici da esaminare

a. Mento a fossetta/Mento senza fossetta (figura 1):

b. Lobo dell’orecchio staccato/Lobo dell'orecchio attaccato (figura 2):

c. Punta della vedova presente/Punta della vedova assente (figura 3)

d. Dita incrociate con pollice sinistro sopra il destro/ Dita incrociate con pollice sinistro sotto il destro (figura 4)

e. Mignolo ricurvo/Mignolo dritto (figura 5)

f. Pollice dell’autostoppista/Senza pollice dell'autostoppista (figura 6):

g. Muscolo palmare lung presente / Muscolo palmare lungo assente (figura 7):

Il muscolo palmare lungo si può rilevare esaminando i tendini del polso. Stringendo i pugni flettete la mano e palpate il polso: se ci sono tre tendini possedete il muscolo palmare se ne tastate due non lo avete. Tastate entrambi i polsi e se il tendine manca nei due polsi il fenotipo è recessivo (l) altrimenti è dominante (L).

h. Falange intermedia pelosa / Falange intermedia priva di peli (figura 8)

i. Indice più breve dell’anulare/ indice più lungo dell'anulare (figura 9):

Questo è un carattere legato al sesso. Usate il simbolo S per indicare l’indice corto ed L se l’indice è più lungo dell’anulare. Tabulate i risultati suddivisi per sesso (MS ; ML ; FS ; FL), perché la frequenza del fenotipo è influenzata dal sesso.

j. Capacità di arrotolare la lingua/incapacità di arrotolare la lingua (figura 10);

2. Effettuare l’esperienza per classi parallele in modo da avere il maggior numero di dati possibili. In ciascuna classe formare gruppi da 6 studenti ed assegnare loro i compiti (vedi scheda delle attività).

3. Ciascun gruppo deve inserire in tabella i dati e calcolare la percentuale per ciascun fenotipo.

4. Combinare i dati di ciascuna classe.

II FASE

Ogni studente deve poi compiere una indagine famigliare e tabulare i dati come illustrato in tabella 1.
Elaborare, anche con l’ausilio del laboratorio di informatica, tutti i dati raccolti. Per ciascun fenotipo costruire degli istogrammi, utilizzando excel.
Discussione dei risultati.

Tabella 1: tabella dei dati sui caratteri genetici analizzati

Gioco
Fare eseguire in classe ai ragazzi un gioco che permetta loro di capire quanto è particolare ciascun individuo.

Scegliere un compagno che serva da individuo campione;
tutta la classe si alza in piedi;
l’alunno campione dichiara il proprio fenotipo per ciascuno dei caratteri studiati;
ad ogni dichiarazione si seggano quelli che non hanno lo stesso fenotipo;
quanti caratteri sono stati considerati prima che l’individuo sia l’unico rimasto in piedi?

Compito
In conclusione lo studente è in grado di dedurre quale è l’allele dominante e quale è quello recessivo.
Alla luce dei risultati ottenuti a ciascuno studente, rielaborando i dati raccolti in ambito famigliare, viene assegnata la costruzione di piccoli alberi genealogici.

III FASE

Dai dati raccolti nelle fasi I e II dell’esperienza si deduce che quasi tutti i caratteri considerati non sono monogenici e che risulta quindi particolarmente difficile individuare caratteri controllati da un unico gene.

In questa terza fase si prendono invece esempi sicuri: i gruppi sanguigni sia quelli determinati con il sistema Rh che con il sistema ABO.

Dopo l’introduzione teorica sui gruppi sanguigni condotta dal docente lo studente deve condurre una indagine volta a descriverne le basi genetiche dell’ereditarietà.

Procedimento

Gli studenti devono compiere un’indagine volta alla conoscenza dei gruppi sanguigni almeno dei componenti della classe che ne sono a conoscenza;
procedere nell’indagine per classi parallele in modo da raccogliere il maggior numero di dati possibile;
ciascuno studente dovrà poi condurre una indagine in ambito famigliare;
tabulare i risultati su una tabella in formato excel.

Tabella 1: tabella dei dati sui gruppi sanguigni

Dopo aver definito il genotipo ed i possibili gameti che possono produrre il padre e la madre;
ciascuno studente consideri il gruppo sanguigno dei propri genitori e dopo aver definito i possibili gameti che possono produrre, attraverso la costruzione di un quadrato di Punnet determini tutti i possibili fenotipi e genotipi della discendenza;
sulla base dei dati raccolti ciascuno studente può provare a costruire un piccolo albero genealogico.

Conclusioni

Al termine dell’esercitazione lo studente deve giungere alle seguenti conclusioni:

L’indagine genetica nell’uomo è piuttosto complessa.
La maggior parte dei caratteri che si ereditano non seguono lo schema mendeliano.
Bisogna studiare un gran numero di famiglie per ottenere modelli che possono spiegare l’ereditarietà dei caratteri.
Una storia famigliare può essere rappresentata da un albero genealogico nel quale sono riassunte le più significative caratteristiche genetiche di una famiglia.
In questo modo, grazie alle leggi di Mendel è possibile affermare se un carattere è determinato da alleli alternativi di un singolo gene e se il carattere è determinato da un gene dominante o recessivo.
Le leggi di Mendel sono semplici e chiare e con un po di logica si possono spiegare come i caratteri vengono ereditati dall’uomo.

Note e storia

Gli antichi avevano una serie di idee riguardo l'ereditarietà. Teofrasto propose che i fiori maschili causassero la maturazione dei fiori femminili; Ippocrate ipotizzò che i "semi" venissero prodotti da varie parti del corpo e trasmessi alla prole, al momento del concepimento, mentre Aristotele pensava che al momento del concepimento il seme maschile e quello femminile si unissero.

Per molti secoli si è pensato che il fenomeno dell'atavismo mescolasse a caso i caratteri ereditari e solo con lo studio dei fenomeni genetici si è giunti ad una piena comprensione dell'ereditarietà. Nel corso del XVII secolo, il microscopista olandese Antoni van Leeuwenhoek (1632-1723) scopri degli "animaletti" nello sperma degli esseri umani. Alcuni scienziati specularono dichiarando che ci fosse un "piccolo uomo" (homunculus) all'interno di ogni spermatozoo. Questi scienziati formarono una scuola di pensiero conosciuta come "spermisti" la quale sosteneva che i soli contributi della femmina per la generazione di un figlio si limitassero ad ospitare la crescita dell'homunculus nel proprio grembo. Una scuola di pensiero opposta, gli ovisti, affermava invece che il futuro uomo risiedeva all'interno dell'ovulo materno e che lo sperma serviva solo a stimolare la sua crescita e che addirittura il sesso della prole fosse già determinata ancor prima del concepimento.

Nella seconda parte del XIX secolo la teoria evoluzionistica di Charles Darwin andava via via affermandosi. Fu tuttavia il contributo del monaco ceco Gregor Mendel a fornire la base teorica alla questione dell'ereditarietà dei caratteri, che Darwin aveva risolto ipotizzando il meccanismo, poi rivelatosi errato, della pangenesi. Le teorie di Mendel prevedevano l'assortimento indipendente dei caratteri e non il rimescolamento dei caratteri stessi proposto da Darwin. La pangenesi non aveva alcuna prova sperimentale alla sua base. In ogni caso, le tesi di Mendel furono ampiamente ignorate fino all'inizio del XX secolo, quando vennero riscoperte da altri biologi che si trovavano ad affrontare problemi simili.La stessa parola genetica fu coniata solo nel 1905 dallo scienziato britannico William Bateson in una lettera, rivolta a Adam Sedgwick, datata 18 aprile. Bateson fu anche il primo ad usare il termine genetica in ambito ufficiale, nel corso della Terza Conferenza Internazionale sull'Ibridazione delle Piante del 1906 a Londra.

Bibliografia

Doris H. Helms – Laboratorio di Biologia – Zanichelli;
www.biologia_it.arizona/mendelian_genetics/problem_sets/incrocio_monoibrido.html;
http://it.m.wikipedia.org/wiki/Lista_di_tratti_mendeliani_negli_esseri_umani;
http://it.m.wikipedia.org/wiki/genetica;
http://it.wikipedia.org/wiki/picco_della_vedova;
http://it.wikipedia.org/wiki/fossetta_sul_mento;
http://it.wikipedia.org/wiki/muscolo_palmare_breve;
http://udel.edu/~mcdonald/mythintro.html;
http://bios-project.blogspot.it/2010/09/leredita-mendeliana-nelluomo.html.

Autori

Melis Ferdinando

Le leggi di Mendel nell'uomo